歷經(jīng)半年多的籌備，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院“疑難及罕見病診療中心”于10月23日正式成立。該中心接診病例覆蓋兒童和成人，將設(shè)立“罕見病融合門診”。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院“疑難及罕見病診療中心”于10月23日正式成立。澎湃新聞記者 陳斯斯 圖

為罕見病患者制定精準的治療方案

發(fā)熱、眼部紅腫、左踝結(jié)節(jié)、肺炎、耳廓和鼻梁紅腫……全身接二連三出現(xiàn)了奇怪的癥狀，蘇先生一度昏迷送進ICU，多次輸血后勉強撿回一條命。輾轉(zhuǎn)3家醫(yī)院5個科室，他患病三年始終查不出病因，終于在仁濟醫(yī)院風(fēng)濕科找到了答案:他得的是VEXAS綜合征病例，距離該病的全球首次報道僅相隔2年。

VEXAS綜合征是一種UBA1基因體細胞突變引起的成年起病的炎癥性疾病，在中國罕見，并且缺乏充分的臨床診治經(jīng)驗。VEXAS綜合征目前患病率未知，多出現(xiàn)在男性，中位起病年齡為64歲。仁濟醫(yī)院風(fēng)濕科副主任醫(yī)師丁慧華和主治醫(yī)師吳玲玲，利用風(fēng)濕病研究所的實驗資源，為患者免費量身定制基因檢測。一周后，兩位醫(yī)生便帶來了診斷結(jié)果，蘇先生存在顯著的體細胞突變，符合VEXAS綜合征的診斷。

仁濟醫(yī)院風(fēng)濕科主任醫(yī)師陳盛帶領(lǐng)團隊通過全科討論，結(jié)合國內(nèi)外前沿報道及本科室在免疫領(lǐng)域豐富的臨床經(jīng)驗，最終為蘇先生制定了精準的治療方案。經(jīng)過近1月的精心照護，蘇先生平安出院，其兩周后的門診隨訪數(shù)據(jù)顯示，身體情況穩(wěn)定。

仁濟醫(yī)院黨委副書記、副院長牟姍表示，像蘇先生這樣的罕見病患者，在仁濟醫(yī)院并不少見。根據(jù)不完全統(tǒng)計，國家衛(wèi)健委已頒布的第一批、第二批罕見病目錄中，有58種罕見病曾在仁濟醫(yī)院得到確診和治療，其中罕見病目錄中約50%左右的成人罕見病，均在仁濟醫(yī)院24個臨床科室中得到診治。近幾年，仁濟醫(yī)院住院部收治罕見病目錄中所涉及的罕見病患者已超4000例。

已建成罕見病治療和隨訪評估體系

《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》顯示，全球目前已知的罕見病超過7000種，中國現(xiàn)有各類罕見病患者2000多萬人，每年新增患者超過20萬人。

牟姍坦言，之所以仁濟醫(yī)院成立“疑難及罕見病診療中心”，一方面是該院兒童肝外科、血液科等科室經(jīng)常能收到這類罕見病病例，通過基因檢測的方式可以幫這些病人找到精準的治療辦法，另一方面也是為了進一步落實國家罕見病防治政策、提升疑難罕見病診治水平，當前隨著國家對于罕見病的重視，也有不少藥物納入醫(yī)保，給罕見病患者的治療帶來了希望。

“由于罕見病具有發(fā)病率低、診斷困難、并發(fā)癥多、疾病復(fù)雜、可治療性差、治療費用高等特點，我們挖掘一批在疑難病罕見病診療中極具潛力的學(xué)科，建成一支相互協(xié)作、相互融合、攻堅克難的多學(xué)科協(xié)作團隊。”牟姍說。

仁濟醫(yī)院院長夏強透露，為進一步提升疑難罕見病的診療能力，醫(yī)院整合院內(nèi)優(yōu)勢學(xué)科、優(yōu)質(zhì)資源，積極籌建疑難病及罕見病診療中心，分別在提升臨床能力、開發(fā)和應(yīng)用新技術(shù)、建立管理運行機制、挖掘培養(yǎng)骨干等方面持續(xù)發(fā)力，已建成罕見病臨床診斷、臨床隊列研究、治療和隨訪評估體系。同時，還形成罕見病病例庫，臨床科室不斷嘗試新技術(shù)的開發(fā)和應(yīng)用，已利用肝移植技術(shù)為累計超過3000余名罕見病患兒進行治療，另外還創(chuàng)新性使用免疫治療技術(shù)和干細胞治療技術(shù)治療神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病“視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病”等，這些診療技術(shù)的應(yīng)用均獲得了非常有效的臨床療效，可以進一步提高患者的生存質(zhì)量。