近日，由中國罕見病聯盟、中國紅十字基金會、全國罕見病診療協作網辦公室等共同主辦的“2023年中國罕見病大會”在北京開幕。來自全國罕見病政策制定、臨床診療、藥物研發、藥品保障等的數萬名同道和罕見病患者在線上線下參與了會議。

國家衛生健康委醫政司司長焦雅輝在開幕式中介紹，國家衛生健康委深入貫徹黨中央國務院決策部署，圍繞人民群眾看病就醫“急難愁盼”的問題開展一系列工作，推動提升罕見病的管理水平。2023年9月，國家衛生健康委聯合6部委發布《第二批罕見病目錄》，罕見病目錄病種增加至207種；通過建立診療協作網、制定診療規范、開展醫務人員培訓、推廣多學科會診模式、建立罕見病質控中心、規劃國家罕見病醫學中心并制定設置標準，全面健全罕見病診療體系并提升救治能力；截至2023年9月，我國已累計登記約78萬例罕見病病例，為完善罕見病管理制度提供了科學依據。

焦雅輝表示，未來將結合第二批罕見病目錄進一步提高醫務人員對罕見病的辨別診治能力；要強化醫療機構間的協同配合，發揮牽頭醫院的輻射帶動作用，做好罕見病的管理和病例登記，調整完善罕見病診療協作網；同時，持續提升罕見病患者就醫體驗，以患者為中心，打造有溫度的醫療服務。

主論壇現場正式發布了由中國罕見病聯盟牽頭制定的《中國罕見病行動倡議2030》。該倡議是社會各界協同推進中國特色罕見病防治保障方案的行動建議。倡議提出到2030年，要進一步提升我國罕見病早發現、早診斷、早治療、有藥用、可管理、能負擔的水平，涵蓋社會關注、防控篩查、診療服務、患者康復和政策保障五個方面。

國家藥品監督管理局藥品審評中心楊志敏副主任在主旨報告“以患者為中心的罕見病藥物研發”中提到，藥品審評中心深刻理解罕見病藥品研發的痛點，從2015年開始針對罕見病藥品審評審批出臺了多項政策，優化流程；深入了解罕見病患者的需求，并正在考慮出臺CARE計劃，即以患者為中心的罕見病藥物研發行動，鼓勵患者全程參與藥物研發各個階段，讓更多罕見病藥物快速上市。