本報訊 先天性耳聾患兒有望通過前沿的基因治療，重回“有聲世界”。昨天，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院(上海市五官科醫院)披露全球首例先天性耳聾兒童基因治療效果最新進展:目前，該病例已隨訪觀察近10個月，患兒聽力得到明確改善，已經可以進行日常對話。

2022年12月，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳聾基因治療團隊對一名患兒進行了全球首例遺傳性耳聾基因治療藥物注射。該項基因治療藥物技術，開辟了先天性耳聾治療的新方向。包括該患兒在內，該院進行的全球首批多例基因治療臨床試驗已被歐洲基因和細胞治療學會年會正式接收為大會報告，并將在比利時布魯塞爾舉行的第30屆ESGCT大會上向全球同行分享。

全球先天性耳聾患者高達2600萬，我國每年新生約3萬聾兒，其中60%與遺傳因素相關，嚴重損害兒童聽覺、言語以及智力發育，但臨床上尚無有效治療藥物。

耳畸蛋白缺陷是導致聽神經病最常見的遺傳原因，常引起兒童重度、極重度或完全聽力損失和言語障礙。負責攻克該疾病的復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳鼻喉科研究院副院長、遺傳性耳聾診治中心主任舒易來及耳聾基因治療團隊，在該醫院耳鼻喉科研究院院長、耳鼻喉科主任李華偉教授帶領下，聯合哈佛大學醫學院著名聽覺醫學專家陳正一教授等，歷經多年努力，成功研發出我國首款治療耳畸蛋白缺陷所致耳聾的基因治療候選藥物，并在全球率先啟動臨床試驗。

隨著生物醫藥技術革新發展，基因治療被認為是根治遺傳性耳聾最有潛力和最理想的策略之一。該方法通過將正常的基因或有治療作用的基因導入靶細胞內，補償或糾正缺陷基因，以實現從根本上改善聽力的目標，其恢復的聽力更接近自然聲音的狀態。

復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳聾基因治療團隊采用基因補償的方式，將基因治療藥物通過微創局部注射到患兒內耳，彌補缺陷的耳畸蛋白，從而恢復或改善OTOF突變耳聾患兒的聽覺和言語功能。目前，該團隊已納入多例患兒，臨床試驗結果表明，內耳基因治療策略在耳聾患者中是安全、有效的。該研究為OTOF基因突變致聾患者提供了特異性的基因治療候選藥物，是遺傳性耳聾治療領域的重要突破。與此同時，在術前評估、給藥方式、術中監控、術后護理等方面，該團隊建立了成熟的臨床治療方案，為后續研究及臨床應用提供有力支撐。

根據近期發布的《上海市促進基因治療科技創新與產業發展行動方案》，明確要進一步增強上?；蛑委熆萍紕撔虏咴茨芰?，進一步提升臨床研究和轉化應用能力，進一步完善創新體系、優化產業生態，使上海成為基因治療科技創新的重要策源地，為產業高質量發展提供新動力。復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳聾基因治療團隊長期聚焦耳聾基因治療研發與臨床轉化。本次基因治療取得的重大臨床突破，也是一次院企合作、利用互補優勢高效推進產學研轉化的嘗試。

“我們借力公司在藥物開發上的經驗，打通了基因治療藥物研發、產業化設計、工藝生產、安全評估等通路，建立了產學研發展新模式，開啟了耳聾基因治療新時代?！笔嬉讈斫榻B，該院還將持續推進多種耳聾治療藥物的開發和臨床轉化，力求使更多耳聾患者重返有聲世界。